Descubren que los casos de autismo que se diagnostican temprano y los que se ven tarde son subgrupos genéticos diferentes

Desde hace tiempo los especialistas observan diferencias entre los niños a los que diagnostican trastornos del espectro autista (TEA) temprano y los que el sistema detecta más tarde, generalmente a partir de la infancia tardía. Un nuevo trabajo publicado en la revista Nature identificó por primera vez patrones genéticos y de desarrollo distintivos entre estos dos grupos, lo que tiene implicaciones para comprender las afecciones de salud mental coexistentes.

Utilizando datos de comportamiento de 4 cohortes de nacimiento, que van desde 89 a 188 individuos, y datos genéticos de dos grandes estudios, Varun Warrier y su equipo identificaron dos grupos con diferentes trayectorias de comportamiento con perfiles genéticos separados: uno donde las dificultades sociales y de comunicación, como la ansiedad, la hiperactividad y las dificultades con la interacción social, aparecen temprano pero se mantienen estables, y otro donde dichas dificultades aumentan durante la adolescencia y que son más propensos a sufrir problemas de salud mental a lo largo de sus vidas.

Aquellos que fueron diagnosticados a partir de la infancia tardía en adelante fueron más propensos a experimentar afecciones de salud mental como la depresión en comparación con aquellos que recibieron un diagnóstico a una edad más temprana. Los autores encontraron que las diferencias genéticas entre estos diferentes grupos eran comparables a las de las afecciones psiquiátricas.

En opinión de los investigadores, estos hallazgos proporcionan una forma más clara de comprender la variación dentro del trastornos del espectro autista (TEA) y podrían orientar futuras investigaciones y estrategias, aunque consideran que se necesita más investigación sobre la diversidad genética ancestral.

El trastornos del espectro autista (TEA) es un término general que abarca muchas diferencias dentro del trastorno del neurodesarrollo, pero las maneras claras de distinguir estas diferencias siguen siendo limitadas. Si bien se vincularon factores sociales y demográficos a la edad en el momento del diagnóstico, el papel de la genética no se estudió a fondo. A medida que más personas reciben el diagnóstico en etapas más avanzadas de la vida, a menudo junto con trastornos como la ansiedad, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y la depresión, comprender estas diferencias es cada vez más importante.

Edad de diagnóstico hereditaria

Celso Arango, jefe de Servicio de Psiquiatría Infantil en La Paz de Madrid, considera que este estudio es muy interesante, ya que evalúa cómo la varianza genética común (no la rara, que explica muchos casos de trastorno del espectro autista (TEA) como las mutaciones poco frecuentes) predice que se tenga un autismo diagnosticado de forma más temprana (con mayor afectación) o más tardíamente. “Dicho de otra forma, las trayectorias del desarrollo y la arquitectura poligénica del autismo varían según la edad al momento del diagnóstico”, explica. 

Estos resultados refuerzan la idea de que el término autismo abarca diversos fenómenos con orígenes, trayectorias de desarrollo y relaciones con la salud mental distintas

Celso Arango
— Jefe de Servicio de Psiquiatría Infantil en La Paz

En opinión del experto, esto tiene sentido desde el punto de vista clínico, ya que el grado de afectación y las necesidades (por ejemplo, la comorbilidad con discapacidad intelectual) influyen en que se diagnostique antes o después. “Estos resultados refuerzan la idea de que el término autismo abarca diversos fenómenos con orígenes, trayectorias de desarrollo y relaciones con la salud mental distintas, todo lo contrario a lo que dijo Trump el otro día”. 

Michael Absoud, investigador del King’s College de Londres (Reino Unido), cree que el estudio “confirma que el autismo no solo es altamente hereditario y un espectro de trastornos, sino que la edad en la que se diagnostica también es hereditaria”, aunque es necesario estudiar poblaciones más diversas para replicar los resultados, explica al SMC. Uta Frith, del University College London, cree que demuestra que el autismo no es una condición unitaria. “Deja claro que los menores diagnosticados tempranamente y los diagnosticados tardíamente forman dos subgrupos muy diferentes”, asegura. “Hay pocos puntos en común entre ellos en cuanto a características clínicas o genéticas. Me da esperanzas de que salgan a la luz aún más subgrupos, y que cada uno encuentre una etiqueta diagnóstica adecuada”. 

Vamos a tener una visión mucho más adecuada, porque ahora casi nada se aplica para todas las personas, probablemente porque estamos mezclando demasiadas cosas en un único grupo

José Ramón Alonso
— Catedrático de la Universidad de Salamanca (USAL) experto en autismo

Para José Ramón Alonso, catedrático de la Universidad de Salamanca (USAL) experto en autismo, este resultado encaja en algo que se estaba viendo ya en los últimos años sobre la heterogeneidad del trastorno del espectro del autismo. “Creo que gracias a este artículo vamos a tener una visión mucho más adecuada, porque ahora casi nada se aplica para todas las personas, probablemente porque estamos mezclando demasiadas cosas en un único grupo”. 

Aunque ya era conocido que hay niños que muestran síntomas mucho antes que otros, apunta Alonso, este nuevo descubrimiento va a afectar a la forma en que se hace el diagnóstico. “Hasta ahora el diagnóstico se basaba en comportamientos, por eso había ese interés por los biomarcadores, encontrar algo que no dependa de algo que siempre es complicado, ya que el niño está en un ambiente que no conoce y que no entiende”, afirma. “Lo que nos dice este estudio es que probablemente no vaya a ser un procedimiento único, sino que va a haber como dos distintas poblaciones o dos perfiles genéticos con evoluciones diferentes”.

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